лайфхаки советы рыба диета

Фенилкетонурия: что это такое и как лечиться?

Сейчас читают: 226
new-lifehuck.ru

Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки.

В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилкетонурия: что это такое и как лечиться?

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24).

Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев. Существуют также атипичные формы заболевания.

Читать на new-lifehuck.ru
Сайт lifehelper.one - агрегатор статей из открытых источников. Источник указан в начале и в конце анонса. Вы можете пожаловаться на статью, если находите её недостоверной.

Ещё по этой же теме

DMCA