Фенилкетонурия — врожденное, наследственное нарушение обмена веществ. Его причина в недостаточности фермента фенилаланина, необходимого для нормального метаболизма аминокислот, из которых состоят белки.
В отсутствие этого фермента не происходит превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин. Фенилкетонурия: что это такое и как лечиться?
Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24).
Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев. Существуют также атипичные формы заболевания.